| Dersin Kodu | Dersin Adı | Dersin Türü | Yıl | Yarıyıl | AKTS |
|---|---|---|---|---|---|
| TFGEN5090 | TIBBİ GENETİK | Seçmeli Ders Grubu | 5 | 9 | 1,00 |
Lisans
Türkçe
Tıbbi Genetik kliniğinde hasta değerlendirme ve laboratuvar süreçlerine dair bilgi edinmek, genetik hastalıklarda hasta yönlendirmeyi bilmek
Dr. Öğr. Ü. Ömer Yakar Dr. Öğr. Ü. Mehmet Karaçay Dr. Öğr. Ü. Burak Muğdat Karan
| 1 | Genetik hastalıkların fenotipik özelliklerini bilir ve tanır |
| 2 | Genetik hastalıklar için risk faktörlerini bilir, risk altındaki kişileri danışmanlık için kliniğe yönlendirir. |
| 3 | Genetik hastalıkların endikasyonlarını belirtir |
| 4 | Gerektiğinde hastaları bu bilgiler ışığında ilgili uzmana yönlendirebilme konusunda bilgi ve beceri sahibi olurlar |
Birinci Öğretim
Genetik hastalıklarda tanı, takip, tarama ve tedavide kullanılan yeni teknolojiler hakkında bilgi edinme
Tıbbi Genetik polikliniğinde aktif çalışma, vaka değerlendirme, aile ağacı çıkarma ve kalıtımı paternini belirlerme, genetik testlerin kapsamları ve seçimi - Genetik raporlama ve rapor okuma - Genetik varyantları yorumlama, ailelere genetik danışmanlık verme, genetik hastalık risk yönetimi - Genetik hastalıklarda ulusal ve kişiye özel tarama programlarını öğrenme
| Hafta | Teorik | Uygulama | Laboratuvar |
|---|---|---|---|
| 1 | Mendelyen Kalıtım, Sitogenetik ve Moleküler Sitogenetik Tanı -Hastalıklarla İlişkilendirme,Prekonsepsiyonel, Prenatal Tarama ve Tanı, Moleküler Genetik Tanı ve Hastalıklarla İlişkilendirme I,Moleküler Genetik Tanı ve Hastalıklarla İlişkilendirme II | Dismorfik Hastaya Yaklaşım, Genetik anamnez alma, Soyağacı Çizimi, Fizik Muayene, Genetik varyasyonların klinik önemini yorumlama, Genetik Danışmanlık | Real-Time PCR Analizi, Moleküler Genetik Rapor Okuyabilme I (qRT-PCR Sonuç Raporlarının Yorumlanması) Yeni Nesil Dizileme Yöntemlerinin Hastalıklarda Uygulanması I, Yeni Nesil Dizileme Yöntemlerinin Hastalıklarda Uygulanması II, Ailesel Kanser Sendromlarında Rapor Yorumlama, Yeni Nesil Dizileme Yöntemlerinde Rapor Yorumlama, Sitogenetik ve Moleküler Sitogenetik Raporlarının Yorumlanması |
| Yarıyıl (Yıl) İçi Etkinlikleri | Adet | Değer |
|---|---|---|
| Derse Katılım | 1 | 10 |
| Soru-Yanıt | 1 | 10 |
| Gözlem | 1 | 80 |
| Toplam | 100 | |
| Yarıyıl (Yıl) Sonu Etkinlikleri | Adet | Değer |
| Sözlü Sınav | 1 | 100 |
| Toplam | 100 | |
| Yarıyıl (Yıl) İçi Etkinlikleri | 40 | |
| Yarıyıl (Yıl) Sonu Etkinlikleri | 60 | |
| Etkinlikler | Sayısı | Süresi (saat) | Toplam İş Yükü (saat) |
|---|---|---|---|
| Derse Katılım | 1 | 16 | 16 |
| Gözlem | 3 | 3 | 9 |
| Sözlü Sınav | 1 | 1 | 1 |
| Toplam İş Yükü (saat) | 26 | ||
| PÇ 1 | PÇ 2 | PÇ 3 | PÇ 4 | PÇ 5 | PÇ 6 | PÇ 7 | PÇ 8 | PÇ 9 | PÇ 10 | PÇ 11 | PÇ 12 | |
| ÖÇ 1 | 5 | 5 | 5 | 2 | ||||||||
| ÖÇ 2 | 4 | |||||||||||
| ÖÇ 3 | 4 | |||||||||||
| ÖÇ 4 | 4 | 5 |